眉山婦產醫院

唐氏兒篩查

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。

目前針對上述胎兒異常的產前篩查根據孕周分為孕早期和孕中期篩查。孕早期篩查的篩查時間為妊娠9周-13+6周，孕中期篩查的篩查時間即妊娠15周-20+6周內。

若篩查結果為低風險，我們建議繼續妊娠和產前檢查；若篩查結果為高風險，我們建議進一步行介入性產前診斷或產科超聲檢查。通過介入性產前診斷或產科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異?；蜷_放性神經管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續妊娠。若胎兒染色體核型分析結果正常，則可排除唐氏綜合癥或18三體綜合征等胎兒重大染色體疾病，可繼續妊娠和產前檢查。

孕婦及家屬還應了解以下情況：

1.針對上述三種先天性疾病的孕期產前篩查，其結果不是診斷，只是風險評估。篩查結果低風險提示胎兒發生上述疾病可能性較??；篩查結果高風險提示胎兒發生上述疾病的可能性較大。

2.通過孕早期產前篩查和診斷流程，能夠產前發現65-90%的唐氏綜合征患兒；通過孕中期產前篩查和診斷的流程，能夠產前發現約60%的唐氏綜合征患兒和85%的神經管缺陷患兒。亦有少數胎兒有染色體異?；蜷_放性神經管畸形時，孕婦血清篩查結果可能為低風險而未能產前發現。